Bu tür hastalıklar, kişinin DNA'sında bulunan anormal genlerden kaynaklanır ve genellikle ailesel geçiş gösterir. İşte bazı yaygın doğuştan gelen kalıtsal hastalıklar ve belirtileri:
Down Sendromu: Down sendromu, üç kromozom 21'e (trizomi 21) sahip olunması durumunda ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Genellikle zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme, karakteristik yüz özellikleri ve bazı sağlık sorunlarıyla ilişkilidir.
Kistik Fibrozis: Kistik fibrozis, vücudun çeşitli bezlerinde mukus ve sindirim enzimlerinin normalden daha kalın bir şekilde üretilmesine neden olan bir genetik hastalıktır. Bu durum, solunum yollarında tıkanıklığa, sindirim sorunlarına ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.
Talasemi: Talasemi, hemoglobin proteininin normal şekilde üretilememesiyle karakterize edilen bir grup kan bozukluğudur. Bu durumda, kırmızı kan hücreleri normalden daha az veya düşük kalitede hemoglobin taşır. Talasemi, anemiye, yorgunluğa, kemik deformitelerine ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir.
Hemofili: Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşamamasına neden olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu durumda, kan pıhtılaşması için gerekli olan faktörler normalden eksiktir. Hemofili, uzun süren kanamalara, eklemlerde ağrı ve şişliklere yol açabilir.
Musküler Distrofi: Musküler distrofi, kasların yavaş yavaş zayıfladığı ve işlevini kaybettiği bir grup genetik hastalığı ifade eder. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) en yaygın olanıdır. Bu hastalık, kas kütlesinde azalma, güçsüzlük ve hareket kısıtlamalarıyla ilişkilidir.
Fenilketonüri (PKU): Fenilketonüri, fenilalanin adı verilen bir amino asidin normalden yüksek düzeyde biriktiği bir metabolik bozukluktur. Bu durum, fenilalanin hidroksilaz adı verilen bir enzim eksikliğiyle ilişkilidir. PKU, zihinsel gerilik, nörolojik problemler ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.
Bu sadece bazı örneklerdir ve doğuştan gelen kalıtsal hastalıkların çok daha fazla çeşidi bulunmaktadır. Her hastalığın belirtileri ve etkileri farklı olabilir. Kalıtsal hastalıkların teşhisi ve yönetimi genellikle uzman tıp uzmanları tarafından yapılır ve tedaviye yönelik özel stratejiler gerektirebilir.
