Down sendromuna sahip bireyler normalde 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahiptirler, bu fazla kromozoma “Trizomi 21” denir. Down sendromu, en yaygın görülen kromozomal hastalıktır.
Down sendromu belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve rahatsızlığın şiddeti her bireyde farklılık gösterebilir. Ancak genel olarak aşağıdaki fiziksel ve zihinsel belirtiler sıkça görülür:
Ortak Fiziksel Belirtiler:
Çekik göz yapısı
Kısa boyun yapısı
Düz giden yüz yapısı
Küçük el ve ayak yapısı
Kuvvetsiz kas ve eklem yapısı
Düz burun yapısı
Ellerinin içinde bulunan Simian çizgisi
Ömür boyu kısa boyluluk
Ortak Mental ve Davranışsal Belirtiler:
Sürdürülebilir olmayan dikkat becerisi
Öğrenme güçlüğü
Dürtüsel hareket etme
Yargılama kabiliyeti zorluğu
Konuşma becerisi zorluğu
Uyku problemleri
Geç edinilen tuvalet eğitimi
Geç emekleme ve yürüme
İnatçı ve öfkeli bir yapı
Sosyal becerilerde zorluk
Down sendromunun nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, anne yaşının bir etken olduğu bilinmektedir. Anne 35 yaşından sonra hamilelik yaşlandıkça, Down sendromu riski artar. Genetik faktörler de rol oynar, eğer ailede Down sendromlu bir birey varsa, bu risk artabilir.
Down sendromunun farklı tipleri bulunur:
Trizomi 21: En yaygın tip, bireylerin vücutlarında her hücrede 3 tane 21. kromozom kopyası bulunur.
Translokasyon Down Sendromu: Az görülen bir tip, fazla bulunan 21. kromozom başka bir kromozoma yapışır.
Mozaik Down Sendromu: Yaygınlığı en az olan tip, vücutlarındaki bazı hücrelerin 21. kromozomu 2 kopyaya sahipken bazıları fazla 21. kromozoma sahiptir.
Down sendromlu bireylerin yaşam boyu özel eğitimler alması ve ailelerinin destek sağlaması önemlidir. Tedaviyle bu bireylerin fiziksel, zihinsel ve sosyal becerileri geliştirilebilir. Ancak Down sendromunu tamamen önleyen bir tedavi henüz bulunmamaktadır.
Down sendromu, genetik bir rahatsızlık olarak tanımlanır. Bu durum, bireylerin normalde 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahip olmaları sonucu ortaya çıkar ve “Trizomi 21” olarak adlandırılır. En sık görülen kromozomal hastalık olan Down sendromunun belirtileri fiziksel ve zihinsel alanlarda farklılık gösterebilir. Genellikle çekik göz yapısı, kısa boyun, düz yüz yapısı gibi fiziksel özelliklerle tanınır. Zihinsel olarak öğrenme güçlüğü, dikkat becerisi zayıflığı gibi belirtiler gösterir. Anne yaşının, genetik faktörlerin ve aile geçmişinin etkisi vardır. Down sendromu tedavi edilemez, ancak özel eğitimler ve destekle bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir.
